DNA-Gentests: 23andme, Ancestry, Promethease, Selfdecode & Co.: Gen-Polymorphismen ermitteln – Sinnvoll?
Ich habe in diesem Blog schon einiges zu Gen-Polymorphismen und deren Auswirkungen (u.a. MTHFR, MAO, DAO, PEMT, NOS3, etc.) geschrieben. Diese Varianten des Genoms sind ein Teil unseres ‘genetischen Lebenslottos’ mit dem wir auf die Welt kamen und bestimmen wie einige biochemische Dinge in unserem Körper im Vergleich zur ‘Mehrheit’ bzw. anderen Varianten potentiell ablaufen.
Die Varianten werden auch Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) genannt. Ein SNP ist nach Wikipedia (welche ich hier o.k. finde) folgend definiert [1]:
“… wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten”
Die Forschung hat hier inzwischen einige Dinge identifiziert, welche bestimmte DNA-Sequenzen mit bestimmten Variationen in der Leistungsfähigkeit von z.B. einigen Enzymen korreliert. Dadurch laufen dann einige biochemische Abläufe “effizienter” (oder auch nicht) bzw. anders als bei dem anderen Menschen ab. Allerdings ist dies nur ein Teil unserer Genetik, denn auch “gute Gene” kann man “schlecht” machen (-> u.a. Epi-Genetik) und “schlechte Gene” können durch gute Lebenspraktiken (zum Teil) kompensiert werden. Auch ist Gut & Schlecht nicht immer zu trennen bzw. eindeutig zu definieren, denn eine erhöhte Sensitivität auf Giftstoffe kann z.B. helfen bestimmte Gefahren (-> z.B. Toxine wie Hausschimmel) schnell zu erkennen und in Folge zu vermeiden.
Heute gibt es viel Forschung zu der Thematik was die verschiedenen Varianten von SNPs in Bezug auf Erkrankungen, Vor- und Nachteile bedeuten. Der eine mag Probleme mit der Bildung von Methyl-Folat haben (-> MTHFR), der andere hat eine Mutation des MCM6-Gens, was z.B. vielen Europäern ihre Laktose Toleranz verleiht. Wie genau welche SNPs genau was im Detail beeinflussen ist oft noch gar nicht richtig verstanden, da es auch viele Wechselwirkungen gibt -> ein Vorteil hier, kann ein Nachteil dort sein.
Worum geht es mir nun in diesem Artikel?
- Zuerst einmal einige Beispiele für Auswirkungen von Gen-Polymorphismen
- Nichts ist in Stein gemeißelt, nicht einfach auf Basis dieser Daten handeln!
- Zu den Limitationen der Daten…
- Eine kurze Übersicht über verschiedene Anbieter von Gen-Analysen
- Und welchen ich selber nutzen würde.
- Übersicht bez. der Auswertung der DNA Rohdaten (kostenpflichtig), die jeweiligen Vor- und Nachteile + Preise.
- FoundMyFittness
- Prometease
- SelfDecode
- Übersicht bez. Webseiten die kostenlose Auswertung der Rohdaten von 23andme, Ancestry & Co. machen.
- Etwas zu Risiken, Richtigkeit, Vertrauswürdigkeit & etc. pp.
- Etwas zu Datenschutz & Co.
- Ganz, ganz heikel aus meiner Sicht….
- und wie man es trotzdem so weit wie möglich Anonym gestalten kann.
Sowie mein Fazit zu der ganzen Geschichte – u.a. auch mit der Frage wann das ganze ggf. Sinn machen könnte – oder eher nicht.
Inhaltsverzeichnis für den Schnellzugriff
Beispiele für Auswirkungen von Gen-Polymorphismen
Aktuell gibt es bereits Informationen zu über 100.000 SNPs, z.B. bei SNP-Datenbanken bzw. Wikis wie SNPedia [2]. Allerdings sind viele SNPs davon nicht besonders relevant und etliche SNPs haben (bisher) nur eine eher schwache Korrelation zu bestimmten Krankheiten bzw. Auswirkungen – die dazu dann noch nur auf sehr wenigen Studien und auch schwachen statistischen Beziehungen beruhen.
Dennoch, es gibt auch Beziehungen ‘SNP -> Auswirkung’ die relevant sind und in den Bereich der Themen hier im Blog fallen, wie z.B.:
- Schlechte Verwertung von Vitamin D3 bzw. VDR Rezeptor-Blockaden.
- Betroffene brauchen mehr Sonne ggf. Vitamin D3 als Supplement
- Schlechte Umwandlung von Provitaminen in Retinol (Vitamin A) – u.a. bis bis zu 90% Herabsetzung der Umwandlungseffizienz.
- Betroffene sind dann wohl schon auf tierisches angewiesen (-> Leber) ggf. auch Vitamin A (Retinol) als Supplement.
- Schlechte Umwandlung von pflanzlichen Omega-3 Fettsäuren (ALA) in EPH bzw. DHA.
- Betroffene sind sicher gut beraten ab und zu fettreichen Fisch zu essen. Alternativ sollten Sie zumindest ganz stark auf Ihre Omega 3/6 Balance achten und genug ALA zu sich nehmen. Es gibt aber auch sehr gute Umwandler.
- Probleme mit Cholin-Mangel-Symptomen bzw. der endogenen Synthese, welche dann durch Folat / Folsäure-Mangel bzw. Störungen im Folat-Stoffwechsel (MTHFR Mutation) vergrößert werden können.
- Eine Cholin- und Folat-Reiche Ernährung ggf. Supplementation mit 5-MTHF-Folat (oder auch Cholin) würde ich hier für mich selber erwägen.
- Die Variante vom Apolipoprotein E (ApoE), welche ein Risikomarker für Alsheimer und den Fettstoffwechsel sein soll. ApoE4-Träger haben dann ein paar Dinge worauf sie achten sollten [5].
- Für Menschen mit ApoE4 bietet sich dann eine (sowieso unsinnige) Low-Carb Diät mit vielen gesättigten Fetten gar nicht an [3][4].
- Zudem haben ApoE4 Träger ein Problem im Entgiftungs-Metabolismus und nach (einem Seminarscript) von Dr. Mutter keine Entgiftungsfähigkeit für Quecksilber (keine Schwefelgruppe am Transportprotein). ApoE3 ist dann besser und ApoE2 optimal.
- Eine Mutation im Folat-Metabolismus, hier die so-genannte MTHFR Mutation (677C>T und 1298A>C), welche einen Defekt im Folsäurestoffwechsel zur Folge hat.
- Für die betroffenen Menschen besteht dann ggf. ein erhöhter Bedarf an Folsäure (Folat),
- wobei hier bis zu 40% des europäischen Genpools betroffen sein sollen.
- Probleme mit einigen Detox-Enzymen (Phase 1 oder 2), z.B. GST-P1, M1, T1, etc. oder der SOD – oder irgendwelche Polymorphismen bei den Cytochrome P450 (CYP) Enzymen.
- Wobei die bei den ‘einfachen’ Gentests wie 23andme nicht komplett abgedeckt werden.
Die Liste ist noch fortsetzbar, doch dazu mehr in den jeweiligen Artikeln zu Vitaminen, Entgiftung & Co.
Ganz wichtig: Nichts ist in Stein gemeißelt, nicht einfach auf Basis dieser Daten handeln!
Auf einen ganz wichtigen Faktor möchte ich in Bezug auf Dr. Ben Lynch, Autor des Buches ‘Schmutzige Gene’ aber auch Bruce Lipton (Buch: ‘Intelligente Zellen’) hinweisen: Wenn bestimmte SNPs vorliegen heißt das nicht, das wir diesen ausgeliefert sind, diese synergistisch relevant sind oder zum tragen kommen:
- Erst einmal sind das alles mehr oder weniger untersuchte Assoziationen –
- welche der vielen anderen Faktoren hier noch zum tragen kommen ist oft noch unklar.
- Je nach Lebensführung und Umweltfaktoren können auch ‘gute Gene’ schlecht werden (-> Epigenetik)
- bzw. ‘dreckige Gene’ weniger in Ihren Auswirkungen durchschlagen.
Es liegt also insbesondere an unseren Entscheidungen in Bezug auf Ernährung, psychischen und physischen Stressoren, Umweltgiften, etc. pp. – was wir aus unserem gutem bzw. ‘schlechtem’ (theoretischem) Potential machen. Wenn dann ‘alle Stricke reißen’, dann besteht nach Lynch zusätzlich noch die Möglichkeit mit dem gezieltem Einsatz von NEMs gegenzusteuern bzw. Defizite zu kompensieren (wobei dieses der letzte Schritt sein sollte) [14].
Der einfache Schluss ‘Ich habe eine Variation im MTHFR-Gen’ und supplementiere dann einfach Methyl-Folat kann langfristig auch nach hinten los gehen – denn zu viel Methyl-Folat (bzw. Methylierung) soll auch wieder Krebs befördern. Einige Menschen vertragen dann auch kein Methyl-Folat bzw keine hohen Dosen (z.B. > 800 µg auf ein mal). So sollte man erst einmal Salat essen – also sich vernünftig ernähren – und z.B. nur dann versuchsweise supplementieren, wenn z.B. das Homocystein dauerhaft hoch bleibt (nach dem B12 aufgefüllt und auch genug B6 zugeführt wird).
Also: Der Gentest liefert Anhaltspunkte wo man hinschauen könnte – was dann aber über Blutwerte, andere Diagnostik und insb. die Anamnese bestätigt werden sollte. Erst auf Basis des Gesamtbildes würde ich dann für mich Handlungen ableiten!
Anbieter von Gen-Analysen
Es gibt viele verschiedene Anbieter die sich auf dem Markt tummeln, jedoch gibt es meines Erachtens nur zwei große Anbieter von DNA-Analysen die brauchbar sind. Warum Brauchbar? Weil die proprietären SNP-Rohdaten, die man hier downloaden kann, von anderen Diensten bzw. Anbietern unterstützt bzw. eingelesen werden – um dann im zweiten Schritt detaillierte Analysen zu bekommen. Die Unternehmen sind:
- 23andme.com – ist eine private Biotech-Firma in den Mountain View, California (USA) [8]
- Ancestry.de/com – ist ein in Privatbesitz Unternehmen mit Sitz in Lehi, Utah (USA) [9]
Wobei nach SNPedia, was zu Anchestry.com gehört, Ancestry.com wohl der leistungsfähigere Anbieter ist. Insofern würde ich also die Angaben mit Vorsicht genießen:
- Ancestry
- Aktuell werden ca. ~700,000 SNPs bestimmt, wobei [8]
- ca.~ 58.000 SNPs davon in der SNPedia katalogisiert sind [8]
- 23andme
- Aktuell (v5 Chip, ab August 2017) ca. ~640.000 SNPs [6]
- ca.~ 24.000 SNPs davon in der SNPedia katalogisiert sind [7]
Bei den beiden Diensten selber erhält man meist nur die Basisdaten in Bezug auf die Genealogie (genetische Herkunft) online, wie z.B. den Haplotypen, potentielle geografische Herkunft. Die erweiterte Analysen – welche jedoch extra kosten – sind in der Regel nicht für Deutschland verfügbar sind, da hier (soweit ich es verstehe) keine individuellen Empfehlungen und Beratungen auf Basis von Gen-Analysen feilgeboten werden dürfen. Allerdings bieten beide Anbieter den Download der Rohdaten an.
Es gibt noch andere Anbieter – und immer mehr davon. Allerdings habe ich da keinen aktuellen Überblick mehr – speziell auch in Hinblick auf die Datenqualität.
Welcher Dienst liefert mehr ‘nutzbare’ Daten?
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